¿Qué es el Síndrome X frágil?

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres. Es una de las enfermedades raras menos conocida pero no por ello, no requiere de atención y tratamiento.

El SXF (Síndrome X Frágil) se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético le dificulta a las células producir una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. Como es una afección hereditaria, el SXF puede transmitirse a la siguiente generación.

Síntomas del síndrome X frágil o SXF

Las personas con el SXF pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:

• Caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la misma edad

• Problemas en el aprendizaje

• Problemas para establecer contacto visual

• Frecuentes infecciones en los oídos

• Problemas para dormir

• Crisis convulsivas

• Autismo

• Dificultades sensoriales (problemas con lo que la persona ve, escucha, huele, degusta y toca)

Este síndrome afecta a diferentes  áreas por lo que las personas ven alteradas las funciones de la siguiente manera:

A nivel motor/muscular: Músculos flácidos, problemas de coordinación. Otros más comunes como agrandamiento de la cabeza,  hiperlaxitud,  mandíbula prominente orejas grandes, pies planos pechos hundidos, cara alargada y delgada.

A nivel de comportamiento: agresión, impulsividad, movimientos repetitivos, repetición incoherentes de palabras hiperactividad.

Desarrollo cognitivo, discapacidad de aprendizaje o retraso del habla, dificultades articulatorias, deterioro  del  habla.

Características del lenguaje:

• Retraso al comenzar a hablar

• Dificultades de comprensión

• Dificultades de expresión

• Ecolalia

• Lenguaje muy repetitivo

Áreas conflictivas en el aprendizaje académico. Las personas con SXF tienen generalmente en estas áreas grandes dificultades, que no se corresponden ni justifican con su nivel de desarrollo intelectual: cálculo, matemáticas y lectoescritura.

Cualidades positivas:

• Muy buena capacidad de imitación

• Muy buena memoria visual

• Muy buena memoria a largo plazo

• Gran sentido de la orientación

• Gran sentido del humor

¿Cómo detectar el SXF?

Para detectar  el SXF se necesita realizar un análisis de sangre especial que generalmente no está incluido en los análisis genéticos que se le realizan a una mujer embarazada o en los análisis que se realizan inmediatamente después del nacimiento de un bebé.

La única manera de diagnosticar el SXF es un análisis de sangre especial llamado “prueba de ADN de detección del gen FMR1 del cromosoma X frágil“.

Qué hacer si piensa que su hijo puede tener el SXF

• Hable con su médico sobre la necesidad de realizar los análisis genéticos si su hijo no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de la misma edad, tiene problemas para aprender nuevas destrezas, o tiene problemas sociales y de comportamiento como dificultades para establecer contacto visual, ansiedad, déficit de atención, aletea las manos, actúa y habla sin pensar, y es hiperactivo.

• Hable con su familia para averiguar si alguien recuerda temblores similares a los del párkinson en los hombres mayores, o menopausia precoz o infertilidad en las mujeres, en ambos casos provenientes de la rama materna de la familia. Estos son síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil, lo que sugiere que el SXF puede estar presente en la familia.

Evolución

Actualmente el Síndrome X Frágil no tiene cura. Pero, siempre que cuente con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a altos grados de autonomía en el trabajo, el tiempo de ocio, la utilización de transporte público…Y, aunque con apoyos, podrá llevar una vida feliz y relativamente autónoma.

Para ello es preciso, desde el momento del diagnóstico, una buena coordinación de la familia y la escuela con los distintos especialistas para que la persona afectada reciba lo antes posible un programa específico individualizado y multidisciplinar. Es decir, que sea tratada desde varios puntos de vista y se intenten paliar sus dificultades a la vez en distintas áreas.

De ese modo recibirá de forma coordinada atención  psicológica, logopedia y estimulación del lenguaje, terapia sensorial y psicomotriz, orientación pedagógica etc. Es posible también que requiera cierta medicación (recetada por un médico especialista en neurología o psiquiatría) que le ayude y proteja frente a la ansiedad, la hiperactividad o el déficit de atención, etc.

Siempre es preferible que el diagnóstico y, por tanto, el inicio del tratamiento multidisciplinar, se produzca en la primera infancia. Pero está comprobado que aun en los casos de diagnóstico tardío, la persona con SXF puede mejorar y mucho con una intervención adecuada y conjunta de los que le rodean y los diferentes especialistas.

Bibliografía:

Internet, Asociación  X frágil Madrid.
Síndrome X Frágil – Especialistas en análisis genético
https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion…/sindrome-x-fragil/