¿Qué son las enfermedades neuromusculares?
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de enfermedades neurológicas de naturaleza progresiva cuya característica y síntoma principal es la pérdida de fuerza. Se calcula que existen más de 150 tipos de enfermedades neuromusculares, en su mayoría de origen genético.
Son enfermedades de larga evolución, crónicas, que ocasionan la pérdida de la autonomía del paciente y habitualmente, una gran carga familiar y social.
Se desconocen terapias eficaces y curativas y tan sólo, en algunos casos, se pueden paliar temporalmente los procesos.
Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, pero casi la mitad de ellas aparecen en la infancia.
Causas de enfermedades neuromusculares
Las causas son muy diferentes y muchas se desconocen. Pertenecen al grupo de enfermedades raras y hay alrededor de 60.000 afectados en toda España.
La enfermedad puede asentar en el músculo, en la placa motora, en el nervio periférico o en el nervio espinal (médula).
Enfermedades Neuromusculares (ENM)
Son enfermedades neurológicas cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular, generan gran discapacidad, más del 50% aparecen en la infancia. La mayoría de estas enfermedades tienen origen genético.
Tipos de enfermedades neuromusculares
Los principales tipos son:
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Distrofias Musculares (DM):
Afectan al músculo estriado y son debidas a algún defecto de alguna proteína del músculo.
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Distrofia Muscular de Duchenne: debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia.
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Distrofia Muscular de Becker, similar a la anterior pero con progresión más lenta y con esperanza de vida más prolongada.
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Distrofia muscular de Fukuyama (congénita)
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
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Miopatía de Bethem…
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Miopatías Distales:
Afectan a la musculatura distal de MMI con patrón de herencia autosómico, recesivo o dominante.
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Miopatías Congénitas
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Distrofia Miotónica de Steinert
Es la distrofia muscular más frecuente, con herencia autosómica dominante
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Miotonías Congénitas
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Parálisis Periódicas familiares
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Enfermedad Muscular Inflamatoria
Es una enfermedad no hereditaria de causa inmunológica.
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Poliomiositis y Dermatomiositis
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Miositis por cuerpo de inclusión
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Miosistis Osificante Progresiva
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Miopatías Metabólicas
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Enfermedades de la Unión Neuromuscular
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Amiotrofias espinales
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Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)
En definitiva un conjunto de enfermedades que precisan mucha más investigación para poder afrontarlas con ciertas garantías en el futuro.
Enfermedades neuromusculares más frecuentes
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes. Las dos primeras, ELA y la distrofia muscular figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Más de la mitad de los afectados por una una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia.
El ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, detrás de la demencia y el Párkinson. Se tratan de enfermedades incapacitantes con un alto coste socio-sanitario.
Enlaces de interés:
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Noticias sobre enfermedades neuromusculares (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares)
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Fundación Atrofia Muscular Espinal
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Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
